遗传代谢病患儿居家照护的三个要点

对于遗传代谢病患者和家属，必须要明白遗传代谢病是伴随患者一生的疾病。既然有病在身，居家照护与管理的三个要点就必须要了解，而且要全力以赴的做到、做好，才有可能帮助患者真正做到“带病健康茁壮成长”。
第一点
对疾病要做到知其然，还要知其所以然，也就是说要非常清楚的了解所得的代谢病是什么原因造成的，导致身体缺了什么物质，不能代谢什么物质，不应该产生什么物质，对身体的危害是哪些物质造成的等。因为很多家长或者患者长期治疗，感觉控制的不错，结果在特殊的时期，特殊的生理周期出现代谢危象，精神和神经系统严重障碍，导致治疗半途而废，前功尽弃。
第二点
科学的饮食管理是贯穿患者一生的“战斗”，为了保证身体“不中毒”同时又要满足身体发育的需要，科学的饮食管理，就是每个遗传代谢病家庭和患者绕不过去的坎儿，必须每天为吃什么，怎么吃，吃多少，而又不会造成有害代谢产物的产生或蓄积而纠结。所以在日本、台湾乃至欧美发达国家的遗传代谢病患者及其家庭，除了有专业的医生之外，还会配有专业的临床营养师，每月甚至在需要的时候每天为患者做出膳食搭配方案，甚至指导患者怎么烹饪，以保证患者“带病健康”生活。
第三点
定期复查复测有关营养素和代谢产物是一切治疗与管理的科学依据，遗传代谢病患者居家生活，肯定不会像在医院里那样刻板而标准的生活起居，所以身体代谢起伏、变化非常大，唯有定期对疾病相关代谢物进行监测，才能为营养师、医生提供治疗与管理的科学依据，同时也可以尽早揭示隐匿的，或潜在的风险，为早期快速干预赢得时间，避免出现不可逆转的临床并发症。

日本和台湾的经验是根据就诊情况决定是3个月，还是6个月进行复查与疾病相关的代谢指标，每半年还要进行全面的身体检查。
北京福佑龙惠遗传病诊所，是我国专注于单基因遗传性疾病研究、治疗、检测以及培训的教学研一体化研究型医疗机构。

诊所汇集海内外遗传病各领域精英人才，构建了目前国内较为完整的单基因遗传性疾病诊断技术中心。

目前诊所开设有六个中心：遗传病会诊中心、遗传咨询中心、遗传代谢病中心、 癫痫中心、饮食及营养指导中心、康复辅导中心。

福佑龙惠企业目标：中国遗传病一站式诊疗平台及遗传病整体解决方案先行者；
福佑龙惠企业愿景：为中国乃至世界遗传病群体提供有效诊疗和照护服务。
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