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fylhadmin 4年前 (2020-05-25) 1594浏览

遗传代谢病
有着属于自己的两面
对家长而言复杂莫测
对孩子而言是沉重负担

怪兽出逃记

甲基丙二酸血症

是有的宝宝成长之路上
需要打败的一头小怪兽

虽然这头小怪兽
偶尔会因为维生素B12和叶酸缺乏
自己半路蹦出来

但更多时候
是父母在毫不知情的情况下
把怪兽直接快递到了孩子手里

这实际上不能怪罪孩子的爸妈
因为这头怪兽平时锁在笼子里
只不过笼子的锁是坏的
就难保它钻空子出来

怪兽逃跑的主流手段
是兵分两路
在父母两方同时触发
同一种致病突变
医学上称之为
“常染色体隐性遗传”

遗传的事情太复杂
还是先说怪兽吧
管理怪兽的“笼子”
它的直属部门叫常染色体
这个部门的管理
父亲和母亲各占一半

常染色体的功能
就是一串钥匙和一排锁
来管理父母留给孩子的遗传信息
有用的好东西就可以用钥匙打开
没用的危险品就可以拿锁锁上

这头怪兽的“笼子”坏掉的原因
就是因为父亲和母亲
各自管着一把长得一样的锁
好巧不巧，两把锁都坏了

父亲和母亲
把“笼子”交给了孩子
结果安全设施形同虚设
那怪兽自然会出来捣乱

这个时候就会有人提问了：
为什么父母手里

已经坏了一把锁
他们却没遇到怪兽？

这是因为“笼子”锁门
靠的是两把锁
父母虽然坏了一把锁
但是还有额外一道锁
所以怪兽还是出不去

尽管如此
孩子父母还是危机的携带者
这些父母的宝宝们
也还是有遇到怪兽的危险
这种疾病遗传方式
就叫做“隐性遗传”

既然怪兽已经出来了
我们就要总结怪兽捣乱的规律
用智慧和耐心
和宝宝一起打败这个怪兽

一般来说怪兽出没
主要分为两个时间段

一个是宝宝出生没几天的
新生儿时期
这个时期怪兽出没
没有特别明显的原因
如果总结规律
就是宝宝的代谢太差了

另一个就是宝宝的婴幼儿时期
这个时期的怪兽出没
主要是受到了“诱惑”

这份诱惑可能是冲好的奶粉
可能是蛋黄和肉类
还可能是鱼肉和鲜虾

简而言之
婴幼儿时期的高蛋白质辅食
是甲基丙二酸血症的重要诱因

 

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