罕见病知识

糖原累积症(GSD)III型

糖原累积症(GSD)III型

所有亚型的糖原累积症(GSD)III型的主要治疗方法有赖于精心的膳食管理,需要由专门的代谢性疾病营养师参与。治疗目标是确保在白天和夜间(特别是在夜间)保持适当的血糖水平。


对于GSD III型 小婴儿

白天频繁的母乳或配方奶喂养能提供足够的葡萄糖和葡萄糖前体维持血糖。
为保持婴儿夜间的血糖正常,常常需要连续的鼻胃管输注母乳或配方奶,或葡萄糖、葡萄糖聚合物(例如多糖,麦芽糖糊精)。输注速度设定如下:对于小婴儿,以输入葡萄糖速率约8-10毫克/公斤/分钟,对于较大的孩子,输入的葡萄糖速率约5-7毫克/公斤/分钟。夜间使用输注泵必须设置预警,因为一旦发生泵的故障或者鼻胃管移位导致输注不畅,会引起低血糖甚至发生死亡。
当开始添加辅食后,对于GSD III型宝宝,日常的膳食能量来源,一般提倡约55-65%的能量来自碳水化合物,20-25%来自脂肪,15-20%来自蛋白质。
由于GSD III型患者的糖异生通路没有问题,因此与GSD I型患者不同,没有必要限制GSD III型患者的蔗糖,乳糖,半乳糖,果糖摄入。但因为脂肪酸不能转化为葡萄糖,所以最好是限制饮食中的脂肪摄入,以脂肪提供总能量的20-25%为宜,这对患儿的心脏健康有好处。


对于GSD III型幼儿

对2岁以上GSD III型幼儿,可以开始喂养玉米淀粉。虽然6-8个月大的宝宝的十二指肠胰淀粉酶浓度已经达到或接近成人,可以消化淀粉类食物,但由于口感等等原因,年龄太小的孩子通常不太接受生的玉米淀粉。玉米淀粉的使用剂量要去咨询专业医生或者营养师,喂养不足会导致低血糖,但喂养过度,可能是引起高胰岛素血症从而导致一系列远期代谢问题。
GSD IIIa和IIId患者有可能将自身的肌肉组织蛋白分解为氨基酸来进行糖异生,可能导致肌病,有建议使用高蛋白饮食来克服这一问题(即25%的能量由蛋白提供)。一些报道称这样的饮食改善甚至逆转了GSD III型的肌病;但是现在大多数研究者仍然认为对于进行性肌病和心肌病,没有令人满意的治疗方法。


重要提示:本页提供的信息,不能代替医生的诊断和建议。

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