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罕见病知识

遗传咨询

遗传代谢病营养干预

预约指南

检验项目的临床意义

  • 症状性癫痫

    症状性癫痫的一些常见原因如下: 损伤或创伤 出生时或出生之后的脑损伤或创伤可能导致症状性癫痫。 受伤越严重,儿童以后发展癫痫的风险就越高而且儿童处于危险的时间就越长。 严重头部外伤,如儿童的大脑受伤或儿童昏迷超过24小时,癫痫风险增加17倍。中度创伤,如儿童...

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  • 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

    患者大多在出生后3个月至3岁之间发病,少部分在新生儿期或成人期发病,也有患者无症状。患者可一次或多次发病,通常都有诱发因素,以长时间饥饿最为常见,感染也是常见的诱因。早期发病的患儿,其首发症状以嗜睡和呕吐常见,也可表现为抽搐、窒息等,常迅速进展为昏...

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  • 抗癫痫药物种类

    癫痫的治疗,选择合适的抗癫痫药物是关键,现介绍临床常用的一些抗癫痫药物种类 【巴比妥类】 苯巴比妥、去氧巴比妥、甲基巴比妥等,主要通过中枢性抑制性神经递质r-氨基丁酸受体,增加抑制性氯离子内流而发挥抗惊厥作用,同时也是钠通道阻滞剂.应用于强直-阵挛发作...

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  • 生物素酶缺乏症

    生物素酶缺乏症 (biotinidase deficiency) 是一种先天遗传疾病,患者因体内生物素酶 (biotinidase) 之酵素活性缺损,使得身体无法有效利用生物素 (biotin,又称维生素H),若未经正确诊断及适当治疗,即可能出现相关病症。生物素酶酵素活性完全缺损所引发的症状

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  • 唐氏综合征

    唐氏综合征目前无法治愈,因此专家建议孕妇应重视唐氏筛查。目前标准的唐氏综合征筛查又分为孕早期筛查、孕中期筛查和一站式联合筛查,医生利用三组数字来估算胎儿出现此种遗传缺陷的风险,这三组数字分别是母亲血液的特征数值、B超检查测得的胎儿颈后透明带厚度...

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  • 唐氏综合征十二大误区

    误区一: 唐氏综合征是一种罕见病。 真相:唐氏综合征是最常见的染色体疾病。在美国,每691名孩子中就有1名患有唐氏综合征。根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体...

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  • 系统性原发性肉碱缺乏症

    可在任何年龄发病,多数与1月-7岁发病。临床表现差异较大,主要有:①急性能量代谢障碍危象,表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等;②心肌病,表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等③肌病,表现为肌无力、肌张力减退、肌..

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  • 遗传代谢病

    由于基因的突变或缺陷导致机体某个代谢环节中的酶或辅酶的缺失或功能不全,从而导致代谢反应无法顺畅进行,进而影响机体正常功能的一类具有遗传性、临床表现多样的疾病上部分表示的是正常的代谢过程,酶促进了代谢过程的顺利进行,下部分表示的

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  • 继发性肉碱缺乏症

    我们先来了解线粒体的“搬运工”-肉碱 一方面,作为存在于线粒体内膜和外膜之间的一种转运物质,肉碱不断的与长链酯酰辅酶A结合、分解,将酯酰辅酶A从细胞质转运到线粒体中进行脂肪酸β-氧化,脂肪酸β-氧化所产生的能量是机体主要的能量来源。

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  • Citrin缺陷病

    Citrin缺陷病是身体内部(主要在肝脏)不能很好地制造(缺陷)被称之为“Citrin”的蛋白质而导致的疾病.Citrin缺陷病原因(SLC25A13的异常)相同,但由于儿童时期与成人时期的症状完全不一样,分别用以下名称表示。儿童(特别是婴儿)的病名 新生儿肝内胆..

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  • Huntington舞蹈病

    该病常于30-45岁时缓慢起病。患者有大脑基底神经节的变性,可引起广泛的脑萎缩,病变主要位于尾状核、豆状核和额叶。临床表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动(不能控制的痉挛和书写动作)和智能障碍。患者舞蹈样运动的动作快,而且累及全身肌肉,但以面部和上肢最明显。

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  • Duchenne Muscular Dystrophy

    杜氏肌营养不良,早在1861年由法国医生Duchenne以其名字命名。由于最初表现患儿下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌肥大,又名假肥大性进行性肌营养不良,简称叫DMD(Duchenne Muscular Dystrophy),是目前人类已知疾病中由最大...

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  • MMA

    最常见的是由甲基丙二酸辅酶A变位酶的异常所致,造成此代谢异常之基因位在第6对染色体短臂上。也有小部分是因为维生素B12代谢异常所造成;B12代谢异常患者通常可用注射B12治疗。若为变为酵素缺乏,则对维生素B12治疗无反应,完全要靠饮食控制。

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  • 苯丙酮尿症

    临床表现 患儿出生时正常,通常在3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显,表现如下: ①神经系统:智力发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。②皮肤:患儿在

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  • 癫痫与疫苗

    这个问题是大家非常关心的,因为国内多种疫苗说明书均提示:癫痫患儿禁忌。然而非常遗憾的是没有任何指南能简单的回答说可以还是不可以。在2013年最新版英格兰公共卫生组织颁布的感染性疾病免疫接种绿皮书中提到,癫痫本身不是疫苗接种的禁忌症。

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  • 短链脂肪酸去氢酶缺乏症

    短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化,可包含脑病变及代谢异常,诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想象中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。

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  • 罕见病真的离我们很远吗

    罕见病真的离我们很远吗?罕见病单一病种发病率低,但是病种高达6000+余种,占人类疾病的10%。其实,罕见病就在我们身边,很多我们非常熟悉的名人都是罕见病患者。

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  • Rett综合征

    Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育性遗传病。患病者主要是女孩,一般从半岁到一岁半时起病,呈进行性智力下降,两只手刻板地搓来揉去,原来会干的事情再也不会干了,而且还会有惊厥发作及共济失调等

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  • 成骨不全症

    又称成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱,容易骨折。病因不明,15%以上有阳性家族史。

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  • 常染色体隐性遗传

    现在已知的遗传病多数为常染色体隐性遗传病,那么何为常染色体隐性遗传,它有哪些特点呢?

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  • 遗传病简介和分类

    对于遗传病,人们常有许多模糊的认识,如认为“家族性疾病是遗传病”、“先天性疾病是遗传病”。随着对疾病传递规律的深入研究,遗传病的范畴也有了很大的变化。现在认为,凡是由于遗传物质的改变所致的疾病都称为遗传病。

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  • 遗传代谢病

    遗传代谢病是一类总体患病率颇高的疾病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷,多为单基因遗传病。遗传代谢病常见的临床表现有:神 经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等....

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  • 遗传学10大奇异事实

    脱氧核糖核酸(DNA)在遗传和生命维持方面的作用是20世纪最伟大的发现之一。我们的每个细胞里都盘卷着差不多两米长的DNA。对DNA的研究远未达终点,但是目前的一些发现便已经让人觉得眼界大开。

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  • 遗传咨询的意义

    遗传咨询是:利用人类遗传学、医学遗传学、基因技术,为有不孕不育夫妇,以及遗传病患者家庭服务,围绕遗传问题,开展包括:产前诊断,婚育、妊娠、生产和婴儿保健的指导等。

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  • 瓜胺酸血症的饮食管理

    瓜氨酸血症1型,亦称为典型瓜氨酸血症,一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常,但当氨的水平在身体内不断上升时,婴儿会显得缺乏力量(昏睡)、食欲不振、呕吐、癫痫及失去知觉等。

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  • 糖原累积症(GSD)III型

    所有亚型的糖原累积症(GSD)III型的主要治疗方法有赖于精心的膳食管理,需要由专门的代谢性疾病营养师参与。治疗目标是确保在白天和夜间(特别是在夜间)保持适当的血糖水平。

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  • 有机酸代谢障碍

    人体的有机酸,专指由氨基酸代谢而产生的含羧基的有机酸。有机酸代谢障碍是因为:人体在代谢过程中某种酶或辅酶的缺失,导致代谢过程受阻,造成有机酸类代谢物质在身体内的蓄积,进而对脏器造成损害的一类疾病。

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  • 脂肪酸氧化代谢障碍

    脂肪酸氧化代谢障碍(FOAD)是由于脂肪酸进入线粒体后进行氧化代谢途径中的酶或转运蛋白功能缺陷,导致脂肪酸氧化代谢发生障碍,所引起的一组疾病。共涉及16种酶或转运蛋白,14种疾病,均属常染色体隐性遗传病。

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  • 美康生化项目

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  • 什么是遗传代谢病检测

    近几十年来,随着人们对该病认识的加深以及各种实验分析技术的发展,使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升,目前已达4000余种。

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