罕见病知识

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

临床表现

患者大多在出生后3个月至3岁之间发病,少部分在新生儿期或成人期发病,也有患者无症状。患者可一次或多次发病,通常都有诱发因素,以长时间饥饿为常见,感染也是常见的诱因。早期发病的患儿,其首发症状以嗜睡和呕吐常见,也可表现为抽搐、窒息等,常迅速进展为昏迷或死亡。50%的患儿伴有肝脏肿大,心脏损害表现较为罕见。成人期发病者,临床表现多样,其中呕吐是常见的症状,肝脏肿大相对少见,妊娠期出现症状的患者表现为急性脂肪肝。多数患者有急性非炎症性脑病。心脏损害在较早期发病的患儿多见。患者死亡率较高,发病的患儿中约25%死亡,成人期急性发病的患者死亡率更高,可达到50%。约1/3的急性发病后存活的患者出现后遗症,包括生长发育迟滞、运动发育迟缓、智力障碍、语言发育缺陷、心理行为问题、癫痫、脑瘫、偏瘫、慢性肌无力等。


遗传学和发病机制

本病是常染色体隐性遗传,本病是由于中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低或缺乏,使中链脂肪酸代谢受阻,产生的中间代谢产物蓄积,导致机体能量供应不足。在长时间饥饿、疾病应激等状态下,患者脑组织及肌肉等得不到足够能量而出现功能障碍。


防治

本病已列入新生儿筛查项目,作为预防主要措施。治疗原则是避免饥饿、急性发作期积极对症处理。婴儿期患儿需频繁喂养;
幼儿期患儿可在睡前给予生玉米淀粉。左旋肉碱治疗。


重要提示:本页提供的信息,不能代替医生的诊断和建议。

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