北京福佑龙惠遗传病诊所

中国遗传病一站式诊疗平台及提供整体解决方案的先行者

   北京福佑龙惠遗传病诊所构建了目前国内较完整的遗传性疾病诊断技术中心,中心团队汇聚了临床、生物信息分析、生物化学和遗传学方面的人才 ,基本囊括了遗传病诊断所需要的检测技术。 

   检验中心包括生化遗传,细胞遗传和分子遗传三大实验室,为临床医生提供高品质,高质量和安全可靠的全面的遗传检测技术。中心运行至今与临床通力合作,不但为临床提供了强有力、可信赖的技术支撑,成为大部分从事遗传病诊断医生的优先技术选择,还与临床医生共同研究、开发和转化新技术,新项目超过9项,承接国自然研究项目3项。

生化实验室

Biochemistry
Laboratory

植根于2007年摩尔美康分离技术有限公司,2013年纳入北京福佑龙惠遗传病诊所检测中心。作为生化遗传实验室,从成立至今,专注构建以代谢产物检测为特色的专业实验室。经过9年的发展,已经实现了氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱,生物素,微生物,神经递质等检测项目,为400余种遗传病提供临床诊断依据。

  

实验室建设完全遵循ISO/IEC17025准则管理实验室,已通过美国疫病控制中心的质量控制考核,也正是因为以这种严格自律到苛刻的方法,才能确保检测质量和所提供准确的检测数据。

实验室不但配备了色谱和质谱检测设备(液相色谱串联质谱仪LC-MS/MS API 3200、高效液相色谱仪LC-20A、气相色谱仪GC-2010、气相色谱质谱联用仪GCMS-QP2010 plus等),还拥有一批从事色谱质谱检测多年的专业人员和临床医生,从而保证检测报告的准确性和可读性,切实解决临床问题

秦亚萍,实验室首席技术官。2000年毕业于北京理工大学化学分析专业,获得理学硕士学位。后师从1988年诺贝尔化学奖得主田中更一先生,旅日六年,专注于有机物质谱分析领域,成绩卓然。

实验室出具的氨基酸,肉碱,生物素三项报告,畅通美国所有医疗机构,为美国医生所采信,患者不必再做重复检查。(前提是专业英文版本,并附上美国CDC实验室编号)

细胞实验室

由日本SRL检验所支持成立,完全采用SRL统一标准与技术,并由SRL委派技术人员常驻实验室,是SRL在中国的实验室。

依托SRL在染色体检测40年的经验和超过150万份的样本库,自2013年设立以来,在染色体结构异常检测中,有超过200多例国内未发现的新病例得以发现,为丰富中国染色体异常样本库提供了强有力的支撑

实验室采用高分辨的500G显带染色技术,以及SRL独有的FISH方法,为临床提供完全可以信赖的细胞遗传技术。

实验室出具的细胞学检测报告,为世界范围的医疗机构所认可;作为医学文献科学依据,为大多数一流刊物所认可;是学术质量的强有力保证和背书。

分子实验室

分子实验室成立的目的不只是提供基因检测,更重要的是:提供临床医生可以读懂的基因信息;提供患者可以使用的遗传信息;为基因治疗提供支持,从而将基因检测的结果落到实处。

首席科学家--- 黄尚志教授

首席技术官— 赵子江教授

生物信息分析--- 与中国科学院计算机所联合实现的精准遗传病分析平台。

团队成员包括:医学博士(神经专业)、生物信息学博士,数学博士,生物学博士,全部为博士学位。

学/术/代/头/人
黄尚志
教授,博士生导师,医学遗传学家,福佑龙惠检测中心首席科学家 毕业于北京协和医学院,1979年进入医学遗传学领域至今,是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一。黄教授擅长遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究,提供遗传病的临床基因诊断和产前诊断服务。 1984-1986年,黄尚志教授在美国Johns Hopkins大学医学院获得中国人的β地中海贫血基因,测序确定其突变,这是中国人首次进行遗传病基因克隆分离。1986年回国后先后承担国家和卫生部各项科研基金30多项。指导公安系统建立了分子法医学(DNA指纹分析),并将第二代DNA标记应用于临床。自1990年起提供单基因病的临床和产前基因诊断,坚持至今。1992年申请了国内第一项基因定位的自然科学基金,先后定位了多个遗传病基因座…… 查看更多>
赵子江
医学博士,福佑龙惠检测中心首席技术官 1979年进入上海复旦大学生物系,获谈家桢先生、刘祖洞先生,及已故盛祖嘉教授和忻介六先生等老一辈生物学家亲授,毕业后师从著名病毒学家王逸民和陈伯权教授。 1997年以世界卫生组织(WHO)西太平洋地区高级研究员身份在日本东京都神经科学综合研究所担任客座研究员,师从著名分子病毒学家胁田隆字和保井孝太郎先生。作为核心研究者率先成功克隆和构建了日本乙型脑炎和丙型肝炎病毒的全序列DNA体外表达平台,是全球首次成功建立了乙型脑炎病毒全基因体外减毒/增毒研究模型,同时研发了世界首个高效的乙型脑炎病毒DNA疫苗; 成功的建立了国际上第一个丙型肝炎病毒体外稳定培育增殖细胞系,打破了丙型肝炎病毒不能体外培育增殖的桎梏。该细胞系迄今仍为世界多个实验室所使用。为丙型肝炎疫苗的研制,致病机理的研究和研发、筛选治疗药物等提供了极为有效的体外研究平台。旅日期间还获得了长崎大学医学院医学博士学位。 2005年前往美国华盛顿大学圣路易斯医学院病理和微生物免疫系担任助理教授,同时师从著名的微生物和免疫学家H.W.Virgin教授做博士后研究,利用基因敲入/敲出技术,成功地建立了组织特异性自噬基因敲入/敲出动物模型,揭示了该基因在免疫细胞发育/分化/成熟等各阶段的功能; 初步探明了自噬基因在细胞自体免疫和修复中的作用,以及该基因在病原微生物感染和清除过程中所发挥的作用。 2016年接受北京福佑龙惠遗传病诊所董事会的邀请,回国担任:北京福佑龙惠遗传病诊所细胞与分子实验室主任。主要从事:构建遗传病的分子诊断平台;致病基因解析和新致病基因位点功能的研究,以及开展基因治疗的导入和应用。 查看更多>

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