北京福佑龙惠遗传病诊所构建了目前国内较完整的遗传性疾病诊断技术中心,中心团队汇聚了临床、生物信息分析、生物化学和遗传学方面的人才 ,基本囊括了遗传病诊断所需要的检测技术。
检验中心包括生化遗传和分子遗传实验室,为临床医生提供高品质,高质量和安全可靠的全面的遗传检测技术。中心运行至今与临床通力合作,不但为临床提供了强有力、可信赖的技术支撑,成为大部分从事遗传病诊断医生的优先技术选择,还与临床医生共同研究、开发和转化新技术,新项目超过9项,承接国自然研究项目3项。
植根于2007年摩尔美康分离技术有限公司,2013年纳入北京福佑龙惠遗传病诊所检测中心。作为生化遗传实验室,从成立至今,专注构建以代谢产物检测为特色的专业实验室。经过9年的发展,已经实现了氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱,生物素,微生物,神经递质等检测项目,为400余种遗传病提供临床诊断依据。
实验室建设完全遵循ISO/IEC17025准则管理实验室,已通过美国疫病控制中心的质量控制考核,也正是因为以这种严格自律到苛刻的方法,才能确保检测质量和所提供准确的检测数据。
实验室不但配备了色谱和质谱检测设备(液相色谱串联质谱仪LC-MS/MS API 3200、高效液相色谱仪LC-20A、气相色谱仪GC-2010、气相色谱质谱联用仪GCMS-QP2010 plus等),还拥有一批从事色谱质谱检测多年的专业人员和临床医生,从而保证检测报告的准确性和可读性,切实解决临床问题
秦亚萍,实验室首席技术官。2000年毕业于北京理工大学化学分析专业,获得理学硕士学位。后师从1988年诺贝尔化学奖得主田中更一先生,旅日六年,专注于有机物质谱分析领域,成绩卓然。
实验室出具的氨基酸,肉碱,生物素三项报告,畅通美国所有医疗机构,为美国医生所采信,患者不必再做重复检查。(前提是专业英文版本,并附上美国CDC实验室编号)
分子实验室成立的目的不只是提供基因检测,更重要的是:提供临床医生可以读懂的基因信息;提供患者可以使用的遗传信息;为基因治疗提供支持,从而将基因检测的结果落到实处。
首席科学家--- 秦亚萍教授
首席技术官--- 李楠
生物信息分析--- 与中国科学院计算机所联合实现的精准遗传病分析平台。
团队成员包括:医学博士(神经专业)、生物信息学博士,数学博士,生物学博士,全部为博士学位。