罕见病知识

有机酸代谢障碍

什么是有机酸代谢障碍?

人体的有机酸,专指由氨基酸代谢而产生的含羧基的有机酸。有机酸代谢障碍是因为:人体在代谢过程中某种酶或辅酶的缺失,导致代谢过程受阻,造成有机酸类代谢物质在身体内的蓄积,进而对脏器造成损害的一类疾病。急性期表现为反复发作的呼吸急促,肌张力低下,痉挛,意识障碍,酮症酸中毒,低血糖,高氨血症等。


有机酸代谢障碍临床表现

由于氨基酸代谢的第二、三阶段后的代谢障碍,其障碍部位的上游物质旁路代谢的有机酸蓄积,对机体存在毒性。依据有机酸的毒性、基因型(遗传型)、其临床表现及重症程度也有所迥异。自婴儿期早期开始,出现急性发病,突发急性脑病或神经退行性疾病等,呈间歇性发作;急性期常表现为:反复发作的呼吸急促,肌张力低下,痉挛,意识障碍,酮症酸中毒,低血糖,高氨血症等。


有机酸代谢障碍实验室检查

通过常规检查,可以发现酸中毒、高氨血症、酮症、贫血等异常临床指征。但是,确诊必须经过尿有机酸分析,可检测蓄积的有机酸及其产生的异常代谢产物。氨基酸检测原则上属于正常状态。


有机酸代谢障碍治疗原则

急性期的治疗
发热、腹泻等可能会成为急性期病情恶化的诱因。作为其先兆症状,会表现出哺乳力低下,精神不振,或者全身倦怠等。有机酸代谢障碍的急性期可见酮症酸中毒与高氨血症,易出现呼吸急促、痉挛、意识障碍等。为减少氨基酸的摄入而限制饮食,为防止异化作用亢进,输入高渗葡萄糖溶液(10%),及针对高氨血症可进行血液净化治疗等。
稳定期的治疗
饮食疗法:是有机酸代谢障碍疾病的首选治疗方案。其方法为限制前驱氨基酸的摄入,并使用特殊奶粉。
生活指导:有机酸代谢障碍疾病的患儿,在3~4岁前应特殊照顾其饮食间隔,需要专业的营养医师介入。当感染发生时,从饮食中摄入的能量不足,体内异化作用容易亢进。应根据病程发展,及早补充葡萄糖。
左旋肉碱:左旋肉碱可与体内蓄积的有机酸结合,以酯酰肉碱的形式排出体外,有效解除有机酸毒性。另外,因有机酸在体内过分蓄积,会消耗肉碱,容易引起二次肉碱缺乏。给予左旋肉碱,可有效缓解游离肉碱缺乏。
给予维生素:一部分有机酸代谢障碍疾病,给予维生素具有显著疗效。
例如,生物素反应性多种羧化酶缺乏症,维生素B12反应性甲基丙二酸血症,维生素B2(核黄素)反应性戊二酸血症Ⅱ型等。
特效药物:例如四氢生物蝶呤,苯甲酸钠,伊米苷酶(cerezyme),α-葡萄糖苷酶等。


重要提示:本页提供的信息,不能代替医生的诊断和建议。

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