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常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传

现在已知的遗传病多数为常染色体隐性遗传病,那么何为常染色体隐性遗传,它有哪些特点呢?
如果与一种性状或遗传病有关的基因位于1-22号常染色体上,其突变基因是隐性基因,这种遗传方式就称为常染色体隐性遗传,这种疾病就称为常染色体隐性遗传病。
这种遗传病只有隐性突变基因的纯合子或复合杂合子才会发病。带有隐性突变基因的杂合子,由于正常的显性基因的存在,突变基因的作用得不到表现,这样的个体虽不发病,却能将突变等位基因传于后代,这种杂合子成为携带者。
特点:
1、由于致病基因位于常染色体上,所以致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等。
2、系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中只有一个患者,但同胞中可有多人患病。
3、患者的父母表型往往正常,即父母不患病,但都是致病基因的携带者。
4、患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能性为携带者。
患者的子女一般不发病(除非其配偶时该基因的携带者);近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是因为他们有共同的祖先,可能会携带某种共同的致病基因。


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北京福佑龙惠遗传病专科门诊部

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